自從人類基因解碼後,宣告醫療走向「精準醫療」時代;而與傳統基因檢測法桑格定序(sanger sequencing)相比,能提供更高通量、更好解析度的「次世代基因定序」(next-generation sequencing,NGS),在精準醫療時代將扮演更重要的角色! 臺大醫院基因醫學部、內科部主治醫師;臺大基因體暨蛋白體醫學研究所副教授陳沛隆,在接受《好健康》雜誌諮詢時指出,只要抽血,透過次世代基因定序儀器分析,即可破解許多疾病密碼。至於何時需要次世代基因定序? ◎當目標基因很多時 如先天性耳聾、遺傳性巴金森氏症、早發性失智症、粒線體疾病、視網膜色素沈積症、先天性黃疸、藥物相關基因等。◎目標基因的表現子(exons)很多時 家族性乳癌、家族性大腸直腸癌、結節硬化症、馬凡氏症候群、多囊性腎病變、家族性高膽固醇血症、威爾森氏症、裘馨氏肌肉失養症等。◎沒有目標基因時 總體基因體(如胃腸道細菌)、全表現子定序、全基因體定序等。◎需要定量時 總體基因體、體突變、癌症復發比例追蹤等。非侵入性產前檢測、癌症患者由周邊血檢測癌症基因體等。Q:若民眾想做基因定序檢測,費用大約多少?多久可得知結果? 基因檢測的費用與需要檢測的基因數目以及大小(表現子的數量)有關。傳統桑格定序大約1個基因收費1萬元,但有些基因的表現子多達50個(俗稱大基因),費用就要5萬元了。目前臨床上若發現使用桑格定序法檢測費用會超過5萬元,就會使用次世代基因定序。以臺大醫院列出的各種基因檢測套餐(panel)為例,每個套餐約1.5萬至3萬元,報告大約需8週時間。Q:我母親60多歲罹患乳癌,我擔心自己也會得乳癌,是否需要去做乳癌基因檢測? 基因檢測不能預測所有的乳癌。以安潔莉娜裘莉的家族性乳癌為例,她們家族一代代傳下來的是單基因遺傳模式,有明確的基因變異點,所以可以透過抽周邊血檢驗那個單基因,若有,發病的機率高達七、八成。然而對於大部分中、晚年後才發病的乳癌病例,多半不只一個基因而是一些基因,加上某些環境因素共同造成的晚發性乳癌,這種屬於複雜性遺傳疾病,無法透過抽周邊血檢驗特定的基因變異點來預測疾病。


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